在使用艾伏尼布治疗复发性或难治性急性髓系白血病（AML）成人患者之前，必须确定患者骨髓或外周血中具有异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）突变。应采用充分验证过的检测方法确定患者的IDH1突变状态。经医院或实验室的IDH1突变检测结果判断为携带IDH1突变的 ...

科技日报北京1月22日电 （记者张梦然）冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。

▎药明康德内容团队编辑核基因组突变是多种疾病的根源。除了细胞核基因组，线粒体作为细胞内具有半自主功能的细胞器，也拥有独立的基因组，其基因组突变同样与多种遗传疾病密切相关。在线粒体疾病中，最为人熟知的包括Leigh综合征和Leber遗传性视神经病变（L ...

科学家对突变的认识发生了突破性转变，研究人员在健康细胞中发现了一些类型的DNA损伤，它们可能多年得不到修复。新研究发现，虽然大多数类型的DNA损伤都能被人体的天然DNA修复机制修复，但有些形式的损伤却能躲过这些过程，并持续存在数年之久。

在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。

BRCA1和BRCA2是可产生负责修复受损 DNA 蛋白质的人类基因，并在维持细胞遗传稳定性方面发挥重要作用[13]。当这些基因中的任何一个发生突变或变异 ...

然而，这并非简单的酒精过敏或酒量问题，而是由一种基因突变引起的。这种基因突变主要影响乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性，导致酒精代谢过程中乙醛 ...

喝酒脸红其实是一种基因突变！有些人喝酒后会脸红，这是因为他们携带了一种名为ALDH2的突变基因。这种基因编码了乙醛脱氢酶2，负责分解酒精代谢过程中产生的乙醛。当人体内这种酶的活性降低时，乙醛会在体内积累，导致皮肤潮红和发炎反应。 研究显示 ...

格索雷塞是由正大天晴与益方生物合作开发的鼠类肉瘤病毒癌基因（KRAS）G12C抑制剂，能够针对KRAS G12C突变进行精准靶向治疗。 2024年11月5日 ...

美疾控中心说，研究人员对这名患者的两份上呼吸道样本开展病毒测序，在其中一份样本中，发现病毒的血凝素基因片段出现突变。该机构没有在患者生活环境周边的禽类中找到这些突变。 报道称，其中一处突变此前也在加拿大重症患者身上发现过。 据报道 ...

美国疾病控制和预防中心12月26日发布声明说，基因测序结果显示，感染人类的禽流感病毒出现突变。突变可能导致病毒更容易 ...

中新网12月27日电 据路透社报道，当地时间12月26日，美国疾病控制和预防中心称，美国首例人感染H5N1型禽流感重症病例的病毒样本中，出现基因突变。